中国城镇职工基本医疗保险制度实行社会统筹与个人账户相结合的模式。统筹基金主要支付住院费用，个人账户主要支付门诊费用。由于个人账户资金有限，部分参保患者门诊的个人负担过重。为减轻这部分参保患者的个人负担，各地将部分费用较高的门诊疾病或疾病的相关治疗项目纳入到统筹基金的支付范围，这些门诊疾病和治疗项目被统称为“门诊特殊疾病”。中国绝大多数统筹地区目前都有了针对部分门诊大病的门诊特殊病政策。

     医疗保险中特殊疾病的认定范围不公平，2008年全中国列入医保统筹的

地区有一半不将尿毒症透析等病列入“门诊特殊疾病”范围，有百分之三十

不将癌症放化疗、糖尿病等病列入“门诊特殊疾病”范围
  
     在“特殊疾病”的病种范围界定方面，各地的标准和依据一直存在不合理因素，部分病种该纳入而未纳入。按登载在政府官方网站上的2008年《全国医疗保险门诊特殊病管理现状的初步分析》报告，全国91.8%和80.4%地级和县级统筹地区实行了门诊特殊疾病政策，全国纳入医疗保险统筹基金支付的门诊特殊疾病共有175个。至少被10%以上的统筹地区确定为门诊特殊疾病的有31种。其中，恶性肿瘤放化疗、糖尿病、器官移植抗排异、高血压等4种疾病有70%以上的统筹地区将其列入门诊特殊疾病的范围，也就是说有三成地区连癌症放化疗都不算进“特殊疾病”里。另外，有50%左右统筹地区没将尿毒症透析治疗、脑栓塞及后遗症、脑梗塞及后遗症、脑出血及后遗症、系统性红斑狼疮、肝硬化、再生障碍性贫血、结核病等8个病种纳入门诊特殊疾病的范围。
  
    即使在较小地域内，现在医疗保险中特殊疾病的认定范围仍有极大差别，同为江苏一省，2013年常州市的“门诊特殊疾病”和“门诊慢性疾病”病种数目是9种，而淮安市是47种
   
     如果2008年的全国统计数据太过概略过时的话，那么较晚近对更小地域的抽样调查也不令人乐观。2013年的论文《重大疾病医疗保障存在的问题及对策研究》对江苏全省进行了抽样。6个样本地区对“重大疾病”、“特殊疾病”内涵界定各不相同。从“特殊疾病”来看，各地纳入门诊统筹支付的“门诊特殊疾病”和“门诊慢性疾病”病种数目差异极大，少则9种，多则47种，分别为：无锡市纳入了16种，常州市纳入了9种，泰州市纳入了29种，镇江市纳入了14种，淮安市纳入了47种，宿迁市纳入了27种。
   
   医保即使覆盖“特殊疾病”，支出的金额也有限。WHO的结论是医保支

付费用占医疗总费用比例高于85% 时 才不算家庭“灾难性卫生支出”，而

2013年中国富裕省份江苏的实际补偿比最高的“特殊疾病”病种“恶性肿瘤

放化疗”也才79.17％
   
    有些疾病发病率虽然低，但需长期服药治疗，医疗费用较高，却没有纳入“门诊特殊疾病”范围。如尿毒症肾透析治疗。2005 年世界卫生组织（WHO）调研了21个富国和38个穷国后的研究结论是如果医疗保险支付的医疗费用占医疗总费用的比例高于85% 时，很少有家庭会受到“灾难性卫生支出”的影响。2013年的论文《重大疾病医疗保障存在的问题及对策研究》对江苏全省以这个标准进行了衡量，6个样本地区中有15种病种被列入“恶性肿瘤放、化疗”实际补偿比最高（79.17％），“肾衰竭尿毒症透析”实际补偿比最低（44.99%），平均补偿比为71.17%。其中，仅有4个病种的实际补偿比在70%以上，实际补偿在60%以下的多达8个病种，其他3个病种的保障水平介于60%~70%之间。
 
  “特殊疾病”范围极少覆盖罕见病，WHO公布了近6000种罕见病，而列

入中国各省医保统筹范围的只有5到10种，而且大多数罕见病所需的药物，

目前还没有被纳入医保覆盖的基本药物目录

   
    医保的“特殊疾病”覆盖，其实和字面意义上的特殊疾病颇有距离。比如WHO公布了近6000种罕见病，但按2013的《建立和完善我国罕见病医疗保障体系的思考》论文所言，对我国东、中、西部10个省、市的政府医疗保险制度中门诊规定病种、门诊特殊疾病、大病、慢性疾病、急诊抢救病种范围规定进行考察可以发现：罕见病基本只包括血友病、再生障碍性贫血、白血病、系统性红斑狼疮、帕金森氏症5类罕见病；有的省市顶多还覆盖珠蛋白生成障碍症（广东省）、急性布鲁氏菌感染（陕西省新型农村合作医疗）、重症肌无力、骨髓增生异常综合症等罕见病征。而且大多数罕见病患者所需的药物，目前还没有被纳入基本药物目录。当前国家的医保报销政策主要是根据基本医疗保险的“三大目录”，即基本保险药品目录、诊疗项目目录、医疗服务设施标准，对于罕见病的治疗并没有特殊的政策。有些疾病，如血友病的治疗，已被多个省市纳入医疗保险统筹门诊特殊疾病保险范围，而一些其他疾病，如戈谢氏病，尚无相关的医疗保险政策。